Šie sutrikimų aprašymai čia pateikiami tam, kad lengviau matytume šio sutrikimo spektro įvairovę. Kaip matote tiek europinėje (TLK10) tiek amerikietiškoje (DSM IV) klasifikacijose yra palikta vietos atvejams, kurie neįsipaišo į jau priimtą klasifikaciją. Tai rodo, kad atskirais atvejais galime turėti simptomų rinkinį, kuris teturės pavadinimą "nepatikslintas įvairiapusis raidos sutrikimas". Ir tai gali būti Jūsų vaiko diagnozė. Be to yra keletas sutrikimų ne iš spektro su panašiais simptomais. Jie irgi gali būti susiję su jūsų vaiku.

Čia pateikiama informacija yra paimta iš medicininių žinynų bei mokslinių straipsnių. Mes ją pateikiame Jūsų akiračio praplėtimui. Todėl kai ką joje supaprastinome ir neretai specifinę mokslinę ir medicininę terminologiją pakeitėme paprastesniais ir lengviau suprantamesniais žodžiais. Tad ji nors ir atrodo diagnostinė, bet jau nebeturi diagnostinio tikslumo. Primygtinai prašome nesinaudoti ja savo vaikų diagnozavimui. Tą turi atlikti kvalifikuoti gydytojai. Jie be šių nuorodų naudojasi ir kitais šaltiniais, todėl jų diagnozėmis derėtų labiau pasikliauti.

Atgal į Autizmo spektrą

F84 Įvairiapusiai raidos sutrikimai

Šiai sutrikimų grupei būdingi aktyvaus ir adekvataus socialinio bendravimo sunkumai, kalbos sutrikimai ir ribotas stereotipinis besikartojantis elgesys ir interesų ratas. Šie sutrikimai reiškiasi visose situacijose (gali skirtis pasireiškimo laipsniu). Daugeliu atveju raida sutrikusi nuo pat kūdikystės, nors kai kuriais atvejais pasireiškia per pirmuosius 5 metus. Nors šie sutrikimai pasižymi tam tikru pažinimo sugebėjimų sutrikimu, juos geriausia atskleidžia elgesio pakitimai (jie yra būdingi nepriklausomai nuo IQ).

Atgal į Autizmo spektrą

F84.0 Vaikystės autizmas

Pirmą kartą šį sutrikimą aprašė Amerikoje Leo Kanner 1943m. Tai įvairiapusis raidos sutrikimas, kuriam būdingi sutrikimai visose trijose šio sutrikimo simptomų grupėse (socialumas, kalba, stereotipinis elgesys). Kaip taisyklė jis pasireiškia iki 3 metų amžiaus. Praktiškai pradedama diagnozuoti nuo 18 mėnesių. Pagal jo pasireiškimo laiką yra skiriamos dvi rūšys - ankstyvasis (simptomai reiškiasi jau nuo pat gimimo) ir vėlyvasis - simptomai pasireiškia nuo pusantrų iki 3 metų amžiaus. Šis sutrikimas labiau būdingas berniukams nei mergaitėms. Skirtingi autoriai pateikia skirtingą berniukų ir mergaičių santykį: jis svyruoja nuo 4:1 iki 2:1.

Paprastai yra pastebimi keistumai vaiko santykyje su artimaisiais. Jis neadekvačiai reaguoja į jam rodomą dėmesį bei jausmus (charakteringas bruožas - nežiūrėjimas į akis) ir prastai reaguoja bei naudojasi veido išraiška, kūno poza bei gestais. Nelabai bendrauja su bendraamžiais. Nemoka dalintis su kitais savo džiaugsmais ir įspūdžiais bei parodyti savo susidomėjimo objektą. Arba jis visiškai nerodo jokio prieraišumo prie artimųjų, arba jis rodo liguistą prieraišumą prie vieno žmogaus.

Pastebimi sunkumai ir kalbos bei apskritai sugebėjimo kokiu nors būdu suprasti ar perduoti informaciją srityje. Sunkesniais atvejais jis gali visai nekalbėti (neretai tokius vaikus net klaidingai diagnozuoja kurčiaisiais). Jei kalba, neretai jis informaciją priima ir perduoda perdaug raidiškai - trūksta perkeltinės prasmės, emocinių niuansų. Sunkiai prisitaiko prie socialinės situacijos. Gali nesuvokti, kad su juo bandoma užmegsti kontaktą. Gali žodžius naudoti ne informacijos perdavimo tikslu (daug kartų kartoja žodį ar frazę). Gali būti trukūmų sugebėjime žaisti imitacinius bei socialinius žaidimus.

Jo elgesys ir dalykai, kuriais jis domisi pasižymi stereotipiškumu. Jam gali būti būdingas kokio nors judesio kartojimas, kurios nors kasdienės, buitinės veiklos ar jos aplinkos ritualizacija. Jis gali prisirišti prie kokio nors daikto (kaip taisyklė ne minkšto), kuris nebūtinai gali būti žaisliukas (gali būti koks paprastas namų apyvokos daiktas). Gali būti linkęs atkreipti dėmesį į neesmines daiktų ar reiškinių savybes (kvapą, paviršiaus šiurkštumą). Gali būti padidintas susidomėjimas skaičiais, logotopais, simboliais, raidėmis. Kaip taisyklė neigiamai reaguoja į kokį nors aplinkos pasikeitimą (pvz. baldų perstatymas).

Taip pat gali pasireikšti ir visa eilė kitokių simptomų. Tai gali būti miego ir valgymo sutrikimai, baimės, įniršio priepuoliai, agresija. Gali būti būdingas save žalojantis elgesys. Gali būti pastebimas spontaniškumo, iniciatyvumo ir kūrybiškumo trūkumas organizuojant savo laisvalaikį. Jis gali turėti sunkumų kai reikia išsirinkti ar apsispręsti.

Dažnai pastebimas simptomų pasireiškimo svyravimas. Simptomai dažniausia sunkėja amžiuje tarp 2 ir 5 metų. Po to seka simptomų lengvėjimo periodas. Vėl simptomai pasunkėja paauglystėje. Jai pasibaigus jie stabilizuojasi ir išlieka visam gyvenimui.

Autizmui būdinga visa IQ skalė. Du trečdaliai autistų pasižymi žemesniu intelektu.

Atgal į Autizmo spektrą

F84.1 Atipiškas autizmas

Tai įvairiapusis raidos sutrikimas, kuriam būdinga tai, kad jis arba pasireiškia vėliau nei 3 metai arba pasireiškia ne visose simptomų grupėse. Tai kaip taisyklė žymesnio protinio atsilikimo arba gilesnio kalbos supratimo sutrikimo ir kai kurių autizmo simptomų derinys.

Atgal į Autizmo spektrą

F84.2 Rett'o sindromas

Tai sutrikimas, kurį pirmą kartą aprašė Andreas Rett 1966 metais. Jis sutinkamas kaip taisyklė pas mergaites. Pradžioje vaiko raida būna normali arba beveik normali. Laikotarpyje tarp 7 ir 24 mėnesių (kituose šaltiniuose pateikiamas 5-30 mėnesių laikotarpis) pasireiškia pirmieji simptomai. Labiausia būdingas yra tikslingų ir tikslių rankų judesių įgūdžių pradingimas. Tai yra palydima dalinio arba visiško sugebėjimo kalbėti praradimu. Sulėtėja galvos augimas. Atsiranda charakteringi rankų sukimo, rankų "plovimo" judesiai, rankoms ęsant krūtinės ar smakro lygyje. Padidėjęs seilėjimasis. Maistas nepakankamai sukramtomas. Dažni hiperventiliacijos atvejai. Problemos su tualetu. Socialinio įsitraukimo pradingimas. Tipiškai toks vaikas turi "socialinę šypseną" ir žiūri "į" arba "pro" žmones, bet nebendrauja. Vėlesniame amžiuje bendravimas atsiranda. Pasikeičia laikysena, raumenys atsipalaidavę. Daugeliu atvejų pasitaiko epileptiniai priepuoliai. Priešingai nei autizmo atveju savižala bei stereotipiniai susidomėjimai ar ritualai yra reti. Tipiškai būdingas protinis atsilikimas.

Laikoma, kad šio sutrikimo priežastys yra genetinės. Jis susijęs su geno MECP2 pakitimais.

Atgal į Autizmo spektrą

F84.3 Kiti dezintegraciniai vaikystės sutrikimai

(Kiti - reiškia - kiti nei Rett'o sindromas.) Tai raidos sutrikimas, kuriam būdinga tai, kad jis arba pasireiškia ne anksčiau kaip 2 metų amžiuje. Jam pasireiškus ryškiai prarandami jau įgyti įgūdžiai. Kaip taisyklė pablogėja arba visiškai dingsta kalba, pablogėja sugebėjimas žaisti, socialiniai įgūdžiai, sugebėjimas prisitaikyti prie situacijos, atsiranda problemos su tualetu, kartais apskritai pablogėja judesiai. Sumažėja domėjimasis aplinka, atsiranda stereotipiniai pasikartojantys judesiai.

Šis sutrikimas dažniausiai tuoj po pasireiškimo kuriam laikui stabilizuojasi (įgūdžiai neblogėja) ir po kiek laiko įgūdžiai pradeda atsistatyti. Prognozės skurdžios, dažnas protinis atsilikimas.

Atgal į Autizmo spektrą

F84.4 Hiperaktyvus sutrikimas, susijęs su protiniu atsilikimu ir stereotipiniais judesiais

Dėl šio sutrikimo yra įvairių nuomonių. Jis apima tuos hiperaktyvaus sutrikimo atvejus, kurie yra lydimi sunkaus protinio atsilikimo (IQ žemiau 50). Jiems yra būdingas stereotipinis elgesys. Jie kitaip reaguoja į vaistus stimuliantus nei normalaus IQ hiperaktyvūs vaikai (šie vaistai gali jiems net pakenkti). Priešingai nei įprasta hiperaktyvumo sutrikimui, paauglystėje atsiranda ryškus aktyvumo sumažėjimas (hipoaktyvumas). Taip pat šiam sutrikimui būdingi kiti raidos sutrikimai.

Atgal į Autizmo spektrą

F84.5 Asperger'io sindromas

Įvairiapusis sutrikimas, dėl kurio vyksta ginčai, ar tai skirtingas sutrikimas nuo autizmo. Jam būdingi visi autizmui būdingi simptomai išskyrus kalbos ir pažinimo sutrikimą. Daugumas yra vidutinio IQ, nors berniukams su šiuo sutrikimu būdingas tam tikras elgesio nerangumas. Šis sutrikimas labiau būdingas berniukams nei mergaitėms (santykis 8:1).

Atgal į Autizmo spektrą

F84.8Kiti įvairiapusiai raidos sutrikimai

Diagnozė skiriama jei vaiko sutrikimas neatitinka jokio iki šiol minėto konkretaus sutrikimo simptomų, bet atitinka bendrus F84 įvairiapusių raidos sutrikimų principus.

Atgal į Autizmo spektrą

F84.9Nepatikslintas įvairiapusis raidos sutrikimas

Atsarginė diagnostinė kategorija.

DSM IV sutrikimai:

299.00 Autizmas

Tas pats kas F84.0 vaikystės autizmas.

Atgal į Autizmo spektrą

299.80 Rett'o sindromas

Tas pats kas F84.2 Rett'o sindromas.

Atgal į Autizmo spektrą

299.10 dezintegracinis vaikystes sutrikimas

Tas pats kas F84.3 kitas dezintegracinis vaikystės sutrikimas.

Atgal į Autizmo spektrą

299.80 Aspergerio sindromas

Tas pats kas F84.5 asperger'io sindromas.

Atgal į Autizmo spektrą

299.80 kitaip nepatikslintas ivairiapusis raidos sutrikimas

Atgal į Autizmo spektrą

Kiti amerikos literatūroje naudojami sutrikimai susiję su autizmo spektru:

Semantinis pragmatinis kalbos sutrikimas (Semantic-Pragmatic Language Disorder) nurodo sutrikimą kalbos "semantinėje" ir "pragmatinėje" funkcijose.

Semantinė kalbos funkcija yra sugebėjimas suprasti perkeltinę žodžio ar frazės prasmę, suprasti abstrakčius žodžius. Jei ji sutrinka, vaikas supranta viską pažodžiui. Pavyzdys: vaikas paklaustas ar linksmai praleido laiką rimtu veidu atsako - "laiko negalima leisti - leisti galima pinigus, ir kas čia linksmo jei pinigus praleidi?" Arba išgirdęs frazę "kaimynų tėvelis išėjo į jūrą", paklaustų - "ta ką, jis moka vaikščioti vandeniu?" Toks vaikas išgirdęs prašymą "papasakok viską apie save", giliai atsikvėps ir pradės VISKĄ apie save pasakoti - jei jo nesustabdysite teks ilgai klausytis...

Pragmatika yra sugebėjimas vartoti kalbą bei elgtis priklausomai nuo socialinės situacijos. Tokie vaikai gali atrodyti nemadagūs ir kalbėti ne vietoje, nelaukdami savo eilės. Ko nors paklausti, jie gali nesuvokti, kad turi atsakyti. Gali nei iš šio nei iš to pakeisti pokalbio temą. Jie gali būti juokingi arba nuobodūs kai pradeda aiškinti tokius dalykus, kuriuos visi ir taip žino arba atvirkščiai - gali pasakoti kažką niekam nežinomo net nepasitikslindami ar kas supranta apie ką tas pasakojimas. Taip pat jie gali nesuvokti skirtumo tarp formalių ir intymių socialinių situacijų: tėvų darbe, girdint jų bendradarbiams gali pasakyti kažką intymaus ir pan.

Tokie vaikai mokosi kalbėti iškaldami frazes, panaudodami frazes iš televizijos. Dažnai supainioja "aš" ir "tu". Jie sunkiai supranta klausimus ypač tuos, kurie prasideda žodeliais "kodėl" ir "kaip". Atrodytų šio sutrikimo požymiai panašūs į aspergerio sindromo, bet esminis skirtumas yra tame, kad aspergerio sindrome vaikai išmoksta kalbėti anksti, o semantinio-pragmatinio - vėlai.

Pasitaiko vien tik semantinis arba vien tik pragmatinis arba abu kartu. Šiaip šis sutrikimas sutinkamas ne tik autizmo spektre, kartais hiperaktyvūs vaikai juo irgi pasižymi. Galima sakyti kad visi, priklausantys autizmo spektrui turi šį sutrikimą ir tie, kurie turi šį sutrikimą turi ir kitų autizmui būdingų bruožų.

Atgal į Autizmo spektrą

Neverbaliniai mokymosi sutrikimai

Tai simptomų grupė, manomai susijusi su pablogėjusiu sugebėjimu integruoti informaciją nedominuojančiame smegenų pusrutulyje (dešniarankiams - dešnys pusrutulis). Gauname įdomų vaizdą: žodinė kalba yra gerai išsivysčiusi, bet nežodinė (neverbalinė) kalba - gestai, intonacijos ir pan. sunkiai suvokiami. Problema yra tame, kad maždaug 2/3 visos informacijos mes perduodame būtent ne žodžiais. Taigi žmogus moka kalbėti, bet... nesusišneka. Iš čia ir kyla problemos. Turimais duomenimis šis sutrikmas liečia maždaug 0.1-1% visų žmonių.

Šie žmonės išsiskiria nerangumu: vaikšto kabindamiesi į daiktus, atsitrenkia, bijo laipioti, prastai važiuoja dviračiu. Prastai jiems ir su smulkiais judesiais: žirklės ir batraiščiai - sunkus išbandymas, rašysena prasta. Erdvėje jie orientuojasi į detales, o ne į visumą. Jiems lengviau jei gali įvardinti, pavadinti - tada susiorientuoja (suranda savo namą skaičiuodamas visus namus iš eilės). Sunkiai pergyvena pasikeitimus fizinėje aplinkoje. Bendraudami rodo norą užmegsti kontaktą, bet juos laiko įkyriais ir nemadagiais bei egoistais dėl jų nuolatinio šnekėjimo ir užuominų bei niuansų nesupratimo.

Kūdikystėje jie nerangūs, sunkiai orientuojasi erdvėje, sunku su jais susišnekėti - viską jiems reikia pasakyti pilnai ir iki galo - užuominų jie nesupranta. Vaikystėje: puikus žodynas, gera atmintis ir gerai skaito. Bendrauja "įsimindamas" kaip reikia elgtis, o ne intuityviai ir automatiškai pasirinkdamas tinkamą elgesio modelį. Vėlyvoje vaikystėje: problemos su darbo organizavimu, sekasi matematikoje, bet nesiseka su abstrakčiomis sąvokomis. Dėmesys detalėms, o ne visumai. Verbaliniai sugebėjimai daug geresni nei neverbaliniai. Pasitaikantys nesusipratimai bendraujant ir jokios nuovokos kodėl taip jam nuolat atsitinka. Gali pasireikšti depresija ar nerimas.

Nors šis sutrikimas labai panašus į aspergerio sindromą, atskirti galima pagal aspergerio sutrikimui būdingą nenorą bendrauti. Gi šio sutrikimo poveikyje noras bendrauti yra, bet nelabai žinoma kaip.

Atgal į Autizmo spektrą

Gerai funcionuojantis autizmas

Angliškas terminas: "High Functioning Autism". Ši diagnozė dažnai vartojama spaudoje ir literatūroje. Kaip taisyklė tai autistai su aukštu IQ. Šis terminas apima ir asmenis su Aspergerio sindromu ir su nepatikslintu įvairiapusiu raidos sutrikimu.

Atgal į Autizmo spektrą

Hiperleksija

Hiperleksija yra būklė, būdinga beveik vien berniukams, kai autistiniai simptomai yra palydimi išskirtiniu sugebėjimu skaityti. Nuo 18-24 mėnesių amžiaus šie vaikai išmoksta raidžių ir skaičių pavadinimus. Trejų metų jie jau gali skaityti spausdintus žodžius, nors dar nekalba. Penkių metų jie be galo domisi spausdintais žodžiais. Kai kurie jų demonstruoja lengvą regresiją apie 18-24 mėnesius (ne tokią stiprią kaip autizmo atveju).

Tačiau jie išlaiko kitus autizmui būdingus simptomus: gerą sugebėjimą kartoti žodžius, problemas su platesnėmis žodžių savokomis, pasikartojančia kalba, neįprastu kalbos ritmu, kalbos pragmatinėmis problemomis. Taip pat jiems būdingas ritualistinis elgesys, nerimas, sunkumai susidraugaujant.

Atgal į Autizmo spektrą

Kai kurie hiperatyvaus sutrikimo aspektai

Nors dėmesio trūkumo ir hiperaktyvumo sutrikimas nėra autizmo spektro dalis, visa eile simptomų šie sutrikimai yra panašūs.

Abu sutrikimai sunkiai orientuojasi socialinėse situacijose. Abu sunkiai apmąsto savo veiksmus iš anksto ir sunkiai susivokia savyje. Abiems geriau sekasi kai aplinka yra pastovi ir lengvai numatoma. Taip pat abu sunkiai tvarkosi su abstrakčiomis sąvokomis.

Atgal į Autizmo spektrą

Savant sindromas

Savant sindromas yra tam tikras ypatingų sugebėjimų kažkurioje siauroje srityje pasireiškimas susijęs su kokiu nors raidos sutrikimu. Kaip taisyklė šis sindromas pasireiškia su autizmu: 10% autistų pasižymi kokiu nors savant sindromo laipsniu (kituose raidos sutrikimuose šis sindromas pasitaiko maždaug 1%). Paprastai šis sindromas tepažymi didesnį sugebėjimų laipsnį kokioje nors srityje, nei kiti to asmens gebėjimai. Dažniausiai šis sugebėjimas yra palyginamas su normaliais žmogaus sugebėjimais. Daug rečiau tokie ypatingi sugebėjimai daug kartų viršija normalius žmogaus sugebėjimus. Šiuo metu planetoje tokių žmonių yra apie 50.

Atgal į Autizmo spektrą

Kiti sutrikimai, panašūs į autizmo spektro sutrikimus:

Angelmano sindromas nepriklauso autizmo spektro sutrikimams, tačiau individai turintys šį sindromą demonstruoja panašius simptomus kaip ir autizmo atveju. Kartais jiems ir teikiama papildoma antrinė autizmo diagnozė. Šį sindromą pirmasis aprašė 1965 metais gydytojas iš Anglijos Harry Angelman.

Paprastai šis sutrikimas atpažįstamas nuo 3 iki 5 metų, kai vaikai pradeda demonstruoti šiam sutrikimui būdingus simptomus. Jam būdinga laikinas raidos atsilikimas maždaug 6-12 mėnesių amžiuje (vėliau įgūdžiai atsistato). Vėliau pasirodo žodinės kalbos sutrikimas (nežodinė kalba daug geresnė). Jam būdingas judesių nekoordinavimas, staigūs rankų judesiai (kratymas). Elgesyje vyrauja linksmesnė nei vidutiniškai nuotaika ir nuolatinė plati atvira šypsena bei juokas (labai lengvai pralinksminamas). Gali būti sulėtėjęs galvos augimas. Pasitaiko valgymo ir miego sutrikimai, susižavėjimas vandeniu, didesnis jautrumas karščiui.

Laikoma, kad šis sutrikimas kyla dėl 15 chromosomos pakitimo. Šio sutrikimo paplitimas - vienas iš 15000 - 30000 vaikų.

Atgal į Autizmo spektrą

Prader-Willi sindromas

Prader-Willi sindromas yra daug kuo panašus savo kilme į Angelmano sindromą. Jis irgi kyla dėl 15-tosios chromosomos pakitimo tik šiuo atveju - ne moteriškos bet vyriškos pusės. Šis sindromas būdingas vienam iš 10000.

Būdingas šio sindromo bruožas - impulsyvus valgymas. Dėl to daugumas jų turi viršsvorį. Taip pat būdingi silpni lytiniai požymiai bei silpnas raumenų tonusas. Daugumas turi silpną protinį atsilikimą.

Panašumai su autizmu - atsilikimas kalbos ir judesių (motorikos) srityje, mokymosi sutrikimai, maitinimo problemos kūdikystėje, miego sutrikimai, pykčio atakos ir nejautrumas skausmui.

Sunkumai kyla jau nuo pat gimimo - neretai tokiam kūdikiui reikia spec. medicininės priežiūros dėl bendro kūdikio silpnumo. Maitinimosi problemos kyla nuo pat pradžių (retai maitinimas krūtimi būna sėkmingas - labai silpnai čiulpia). Jei pirmaisiais metais kūdikis vos vos auga savo svoriu tai po keliu metų "staiga" atsiranda viršsvoris (suvalgo viską ką pamato prieš save). Šio sutrikimo savalaikė diagnozė yra svarbi tuo, kad šiems vaikams dėl jų žemo raumenų tonuso (mažiau medžiagų sudegina) reikia mažiau valgyti nei panašaus amžiaus vaikui. Tad svarbu laikytis dietos - ji tokiems vaikams labai reikalinga (kaip taisyklė jie neturi sotumo jausmo).

Atgal į Autizmo spektrą

Trapiosios X chromosomos sindromas

Trapiosios X chromosomos sindromas (fragiliosios X sindromas, Martin-Bell sindromas) yra genetinis sutrikimas (pažeistas X chromosomos genas FMR1). Šis sutrikimas labiau būdingas vyrams. Chromosoma, nešanti šį sutikimą yra perduodama iš motinos (ją nešioja maždaug viena iš 250 moterų ir vienas iš 700 vyrų). Šio sutrikimo paplitimas: vyrams maždaug vienas iš 1000 ar 2000 ir moterims maždaug viena iš 4000 ar 6000. Vyrai turintys šį sutrikimą kaip taisyklė pasižymi protiniu atsilikimu (nuo vidutinio iki sunkaus). Moterims šis sutrikimas praeina daug lengvesne forma arba visai nepastebimai.

Šis sutrikimas nepriklauso autizmo spektro sutrikimams, tačiau maždaug 15-20% individų, turinčių šį sutrikimą demonstruoja simptomus panašius į autizmo. Tai gali būti prastas akių kontaktas, rankų kratymas ir keisti judesiai. Taip pat būdinga prastas kalbos išsivystymas, elgesio problemos, rankų kandžiojimas bei prasti jutiminiai įgūdžiai. Pasitaiko hiperaktyvumas, dėmesio sutikimas, priešiškas atsakas į prisilietimą.

Trapiosios X individai pasižymi savotiška išvaizda: pailgas veidas ir didelės ausys (tačiau ne visi). Taip pat jiems būdinga plokščiapėdystė, žemas raumenų tonas, didelės sėklidės (berniukams), kartais silpni širdies vožtuvų nukrypimai. Moterys turinčios šį sindromą gali pradėti lytiškai bręsti daug anksčiau nei vidutiniškai (nuo 8 metų) ir menopauzė ateina jau apie 40 metų.

Atgal į Autizmo spektrą

Landau-Klefnerio sindromas

Landau-Klefnerio sindromas (įgytoji afazija su konvulsiniu sutrikimu) yra reta vaikystės epilepsijos forma, kuri iššaukia sunkų kalbos sutrikimą. Jos priežastys nežinomos. Jis buvo aprašytas 1957m. gydytojų William Landau ir Frank Kleffner.

Šio sindromo požymis - elektro encefalogramos (miego EEG) nukrypimai smegenų srityse susijusiose su kalba. Maždaug 2/3 pacientų turi priepuolius (ypač miego metu). Sutrikimas intelekto nepaliečia.

Pasireiškia staigiai arba palaipsniui nykstant žodžių supratimui iki visiško nekalbėjimo. Neretai naudojamas terminas "kurtumas žodžiams". Vaikai nebesuvokia savo vardo. Taip pat jie sunkiai orientuojasi aplinkiniuose garsuose (neatpažįsta telefono skambučio). Neretai jie laikomi kurčiais. Sugebėjimas kalbėti būna pažeistas kiek mažiau. Tačiau liga gali išsivystyti iki visiško nekalbėjimo (mutizmas). Jei vaikai jau būna išmokę rašyti - jie gali toliau bendrauti per raštą.

Elgesio problemos: hiperaktyvumas, prastas dėmesys, depresija, dirglumas. Kai kurie turi simptomus būdingus autizmui: kontaktų vengimas (nežiūrima į akis), išrankumas maistui, miego problemos, pykčio ir agresijos atakos, nejautrumas skausmui, keistas ir besikartojantis žaidimas. Pasitaiko laikinos šlapinimosi ir tuštinimosi problemos, regėjimo problemos (gali nesuvokti ką mato - neatpažinti šeimos narių, maisto).

Šis sindromas pasireiškia amžiuje tarp 3 ir 8 metų. Jis gali vystytis po truputi, o gali atsirasti per naktį. Jei vaikas dar nebuvo išmokęs kalbėti, gali būti klaidingai diagnozuotas autizmas ar kalbos sutrikimas. Kuo anksšiau sutrikimas pasireiškia tuo sunkesnė jo eiga. Paprastai visi simptomai susitvarko iki ankstyvosios paauglystės. Kai kurie visiškai atgauna kalbą, kiti lieka su kalbos sutrikimu.

Gydymas kontroliuojant epilepsijas (antikonvulsantai ir kortikosteroidai) ir teikiant intensyvią logopedinę pgalbą.

Atgal į Autizmo spektrą

Wiliamso sindromas

Wiliamso sindromas yra reta genetinė liga. Ji išsivysto, kai 7-tojoje chromosomoje truksta mažytės dalelės (elastino genas). Šis sindromas pasitaiko vienam iš 20000-50000 vaikų. Jam būdingas lengvas protinis atsilikimas.

Daugelis šio sindromo demonstruoja autistinius elgesio bruožus. Tai raidos ir kalbos sutrikimai, problemos su kūno judesiais (stambioji motorika), didelis jautrumas garsams, išrankumas maistui.

Šie individai kaip taisyklė turi širdies ir kraujagyslių sutrikimų (aukštas kraujo spaudimas, padidintas kalcio lygis). Gali būti nukrypimų dantų srityje. Jie labai bendraujantys. Pasižymi būdingai veido bruožais (elfo veidas): migdolo pavidalo akys, ovalios ausys, pilnos lūpos, siauras veidas ir plati burna.

Užaugę jie pasižymi ypatingai gerais kalbos įgūdžiais (šneka nesustodami) ir gera ilgalaike atmintim, tačiau turi sunkumų su orientavimusi erdvėje ir tiksliais smulkiais judesiais (smulkioji motorika).

Atgal į Autizmo spektrą

Fenilketonurija

Fenilketonurija yra paveldėtas metabolizmo (medžiagų apykaitos) sutrikimas kylantis dėl enzimo fenilalanino hidroksilazės trūkumo (organizmas nebegali pasisavinti amino rūgšties fenilalanino). Tai įvyksta dėl 12-to chromosomo mutavimo. Paplitimas - vienas iš 10000 ar 20000. Jis gali sukelti protinį atsilikimą, vidaus organų deformacijas, neįprastą pozą. Diagnostinis tyrimas atliekamas tuoj po gimimo. Gydoma kompensuojant fenilalanino kiekį kraujyje ir vengiant produktų turinčių daug proteino (mėsos, žuvies, kiaušinių, sūrio, pieno).

Jei negydoma, pusei vaikų pasitaiko vėmimas, dirglumas ir egzema. Vėliau kyla protinis atsilikimas ir epileptiniai priepuoliai. Tokiems vaikams būdinga mažesnė galvos apimtis, reti viršutinio žandikaulio dantys, prasti dantys ir lėtas kūno ūgio augimas.

Jei gydoma, pastebimas kiek žemesnis intelektas. Labai svarbu laikytis tinkamos dietos: taip ligonis gali gyventi palyginti neblogai.

Atgal į Autizmo spektrą

Wiliamso sindromas

Wiliamso sindromas yra reta

Atgal į Autizmo spektrą

Wiliamso sindromas

Wiliamso sindromas yra reta